Иногда выть хочется, а обратиться не к кому: 4 истории родителей детей с редкими болезнями

28 февраля 2021 , 08:01

Подавляющее большинство орфанных больных в Украине - дети / Коллаж 24 канала

Нехватка специалистов, отсутствие нужных лекарств и оборудования, часто -
игнорирование со стороны государства. Около 2 млн украинцев (5% населения)
имеют редкие болезни и вынуждены ежедневно бороться с упомянутыми выше
факторами. Для полноценной жизни им требуется постоянное дорогостоящее
лечение и государственная поддержка.

Источник: 24 канал

28 февраля в мире отмечают Международный день орфанных заболеваний,
призванный привлечь внимание к этой проблеме.

Мамы четырех детей с редкими болезнями рассказали сайту 24 Канала о своей
повседневности, сложностях в установлении диагноза, неосведомленности
врачей и равнодушии властей.

Что такое орфанные заболевания?

Редкими (орфанными) называются заболевания, которые встречаются не чаще,
чем 1 случай на 2000. Большинство из них - генетические и неизлечимые.

По статистике последних 5-ти лет, в Украине 80% пациентов с такими
болезнями умирают в возрасте до 5 лет из-за отсутствия системной
диагностики и квалифицированного лечения. В более половине случаев болезнь
имеет тяжелое течение и существенно ухудшает качество жизни. Для сравнения:
в европейских странах продолжительность жизни пациентов с редкими
болезнями, в условиях надлежащего лечения, составляет 55-60 лет.

Основная проблема всех редких заболеваний - отсутствие четких реестров.
Поэтому точное количество орфанных больных в Украине неизвестно. Рустам, 18
лет, буллезный эпидермолиз Людмила (мама)

Буллезный епидемолиз - это редкая группа наследственных заболеваний, при
которых на коже (иногда - и под эпителием других органов) образуются пузыри
или эрозии в ответ на травму или даже без нее. Людей с таким диагнозом
называют "бабочками": их кожа очень легко раздражается, подобно крыльям
насекомого. Ранка может образоваться даже из-за сильного прикосновения или
неудобной одежды.

В Украине сегодня более 120 больных с таким диагнозом.

Рустам уже окончил школу и поступил в один из частных вузов Киева - заочно
изучает программирование. Раньше учителя проводили для него уроки дома.
Конечно, были такие дни, что ему было тяжело (из-за состояния здоровья) - я
звонила к учителям, просила не приходить, потому что он не мог заниматься.
В университете тоже с учебой проблем нет: ребенок, который знает, что такое
боль - он как-то выдерживает все.

Одноклассники время от времени навещали его, на день рождения приходили
поздравляли, на Николая. У них была очень хорошая классная руководительница
- она так сплотила детей. А так, в основном, он общается в онлайн-режиме -
не может сам выйти, пойти погулять. Часто на связи с детками, которые имеют
такой же диагноз.

Мы в Киевской области живем, город Обухов. Вот сейчас столкнулись с такими
проблемами, что нам не выдают бесплатно по рецептам мази, антисептики. А на
это очень много уходит денег. Сейчас Рустам "капается" в областной больнице
- используем препарат, который стоит 2 тысячи гривен за одну ампулу. На
данный момент нам их надо 10.

Знаю, что даже в Киеве есть программа, по которой родители могут бесплатно
получать необходимые материалы и медикаменты. А в Обухове мне сказали, что
в бюджете города не заложены деньги на такого ребенка, как мой Рустам.
Городской голова предложил раз в год помочь - я написала заявление и мне
выделили 5 тысяч гривен. А я трачу на лечение сына 20-30 тысяч в месяц. Для
нас это очень большие деньги. Поэтому бывает такое, что, хоть этого и
нельзя делать, но мы стираем те же мепилекси (специальные смягчающие бинты,
- 24), потому что они очень дорогие. Я работаю, муж тоже, есть Рустамова
пенсия - все равно тяжело.

Людмила с сыном Рустамом (16 лет) / Фото предоставлено героиней

У нас повреждено 70% кожи: сращиваются пальчики и по телу видно, что есть
ранки. Раньше Рустам не стеснялся, а теперь, как выходим в люди, то просит
так одеть его, чтобы было больше закрыто тело.

От государства мы получаем специальные бинты - тубифасты, мепилекси.
Прошлые годы было чуть больше снабжения, в этом году - мало. Мы общаемся с
родителями, кто имеет детей с таким диагнозом, кто может - помогает другим,
высылает необходимое. Потому что без этих мепилексов, честно скажу, мы не
можем даже существовать.

Знаете, я каждый раз, когда открываю шкаф с медикаментами, боюсь, что буду
делать перевязку и не смогу помочь ребенку, потому что у меня закончатся
деньги и лекарства. Я не прошу от государства полностью все покрывать, но
хотя бы какую-то частичку, чтобы я могла быть спокойной, что имею самое
необходимое.

Как был Рустам маленький, мы никогда не слышали об этих смягчающих бинтах.
Где-то до 10 лет я обрабатывала ему кожу, наносила мазь, заматывала
обычными нашими бинтами и часто на следующую перевязку выходило, что сама
же снимала ему ту кожу, которая уже почти зажила. И мне, как маме, самой
это болело. А с помощью этих мепилексов, что нам выдает государство, рана
не прилипает к бинту - уже легче.

Стыдно признаться: я, когда думала, как защитить рану, то клала
пергаментную бумагу, потом бинтовала - чтобы бинт не прилип к коже, вот так
как-то выходили из ситуации. Старалась как-то хоть чуточку смягчить боли
Рустама, но я не знала, как правильно.

Когда мы впервые получили эти медикаменты, это было такое счастье, я даже
не могу передать. В "Охматдете" открыли кабинет, на который я теперь
молюсь. Когда стали нас собирать, всех пациентов с таким диагнозом, врач
осмотрела Рустама, а потом из своего шкафчика достала мази, тот же
перевязочный материал, а я сижу, и мне было так стыдно тогда, думаю: "Боже,
сколько же оно стоит? Сейчас как скажут стоимость, а у меня в кошельке 100
гривен". А она нам дала все и говорит:"Не волнуйтесь, это бесплатно".
Сколько радости было!

Мы также заказываем дополнительное питание. Рустаму 18 лет, а он весит 26
килограммов. Чтобы хоть немного поддерживать организм, мы за свой счет
покупаем это питание - упаковка, 4 бутылки, стоит 430 гривен. Нам
прописывают врачи хотя бы 4 бутылочки, а мы выпиваем только две, потому что
так тяжело.

Твердую пищу он не может есть, я все перебиваю блендером. У таких деток
поврежден пищевод и он может сужаться из-за ран. Если по телу мы видим их,
как-то смазываем и смягчаем, то внутри, хоть и принимаем лекарства, но не
всегда можно это все увидеть правильно. Ребенку очень трудно глотать.

Социальная реклама в поддержку орфанных больных: видео

Когда Рустам только родился, я спрашивала, есть ли в Украине еще такие
дети. Мне говорили, что не слышали. А теперь, проявляется, есть и немало -
нас собирают, проводят конференции, приглашают врачей, которые
рассказывают, как правильно ухаживать, подбирать питание. И детки между
собой общаются.

Мы участвовали в нескольких ТВ-проектах и когда-то меня на работе спросили:
"Почему ты так афишируешь заболевание своего ребенка?". А я говорю: "Когда
я молчала и не было ни от кого помощи, мне было очень тяжело. Когда я
начала рассказывать, что у меня есть такое дитя, чуточку стало легче. Как-
то стали помогать и финансово".

Вот один раз мы с сыном были в Киеве и зашли в кафе - Рустам что-то себе
заказал, а я просто сидела возле него. Тут к нам подходит женщина и кладет
на стол 500 грн - видела нас по телевизору, узнала. Я отказывалась, а она
говорит: "Мамочка, я не вам даю, а вашему ребенку - на медикаменты". И,
знаете, так приятно было. Орест, 9 лет, болезнь Дюшенна Анна (мама)

Болезнь Дюшенна - это прогрессирующая мышечная дистрофия, которая
постепенно приводит к полной потере способности двигаться. Средняя
продолжительность жизни с таким заболеванием - 20-25 лет (в развитых
странах - 30-35 и дольше). Болеют в основном мальчики (девочки - 1 случай
на 50 млн).

В 63% случаев это - генетическое заболевание, которое передается по женской
линии. Остальные 37% - это спонтанная мутация, которая возникает у самого
ребенка. В Украине сегодня около 450 человек с таким диагнозом.

Пациенты разного возраста находятся на разных этапах заболевания:

3 года - по ребенку еще почти ничего не заметно;
6 лет - вероятно, он уже получил свой диагноз, но еще не имеет сильных
физических пороков. Возможно, не может бегать, прыгать, взбираться по
лестнице.

10 лет - скорее всего, ему трудно передвигаться и необходимы средства,
которые будут в этом помогать;
16 лет - в большинстве случаев, ребенок уже в коляске. Также в этом
возрасте могут возникать трудности с владением руками (нужны тележки с
электрическим приводом) и с дыханием (такие пациенты нуждаются в аппаратах
ИВЛ).

Оресту поставили такой диагноз, когда ему было 6,5 лет. Он должен был идти
в ту же киевскую школу, куда ходит его старший брат. Однако это оказалось
невозможно: начальная школа расположена на втором этаже, а мальчику с такой
болезнью физически тяжело подниматься по лестнице. На тот момент мы не были
готовы "воевать", чтобы кабинет перенесли на первый этаж - не знали всех
наших прав в рамках инклюзивного образования. Поэтому выбрали другой путь:
Орест пошел в общеобразовательную школу под Киевом - в селе, где живут его
бабушка с дедушкой.

Наша ситуация вообще не совсем типична, брат Ореста - здоров. Если в семье
двое сыновей, то оба ребенка могут быть больными. В Украине я знаю две
такие семьи. В обоих случаях старших мальчиков уже нет - им было 15-16 лет,
когда они умерли, относительно недавно.

Сейчас в классе Ореста всего 9 детей, ассистента учителя нет, но, так как
учеников мало, учительница может чуть больше времени уделить ребенку.

Орест еще ходит сам, но он не бегает, не прыгает, по лестнице ему трудно
взбираться - нужна помощь. И он уже иногда падает. То есть может просто
иногда идти по улице и упасть. Пока без последствий, хотя теоретически
может быть и перелом - из-за препарата, который он принимает постоянно,
кости становятся более хрупкими.

Но Орест очень любит общаться. Веселый и добрый мальчик, всех считает
своими друзьями. Хотя, по большому счету, таких друзей "классических" и
нет. Он отличается от сверстников уже и дети это видят, но еще не понимают.

Сложность в том, что внешне, до определенного возраста, эти дети могут
выглядеть абсолютно здоровыми. Когда болезнь еще не диагностирована,
родители даже иногда обвиняют ребенка, что и ленивый или неповоротливый. И,
когда другие дети это не понимают, они так же могут их дразнить,
спрашивать: "А почему это за тебя кто-то носит портфель?" или "Почему ты не
бегаешь, не играешь в футбол?". Поэтому с дружбой у них тяжело.

Орест сам никогда не ходил в школу - всегда в сопровождении кого-то из
членов семьи. Иногда пешком, но в такую погоду, по снегу, он не сможет
дойти. Когда неровности на дороге - может потерять равновесие и упасть
только из-за того, что у него другое чувство баланса. Сейчас на машине его
подвозят и забирают, летом - дедушка забирает на электроскутере.

Я не слышала от него жалоб, чтобы его дразнили в школе - учитель все же с
учениками говорит и поясняет. Просто, как я это вижу, у детей с какого-то
момента начинают появляться разные интересы и они не пересекаются.

Единственное, что их сейчас объединяет вне класса - это общение в
мессенджерах.


Орест очень любит читать. А его любимая игра - Minecraft, в принципе там он
в основном и общается. Говорит, что имеет много виртуальных друзей.
Конечно, этих друзей он никогда не видел. В Facebook-группах родителей
таких детей со всего мира очень часто мальчики ищут себе партнеров для игры
именно среди сверстников с таким же диагнозом. Однако, к сожалению, они с
возрастом становятся все более отрезанными от общества, от классического
живого общения.

Мы покупаем медикаменты сами, заказываем из-за границы Дефлазакорт. Если
говорить о специфических именно для этого заболевания лекарствах
(препаратов, которые вылечат ребенка, пока не существует, но есть такие,
что помогают замедлить течение заболевания), то в Украине врачи прописывают
"Преднизолон", который имеет очень сильные побочные действия. А его нужно
употреблять пожизненно и ежедневно. Поэтому родители стараются, по
возможности, все же использовать зарубежные препараты - они качественнее,
но не все зарегистрированы в Украине и государство ими не обеспечивает. Их
стоимость зависит от возраста и веса ребенка и иногда достигает около 300
тысяч долларов в год, если мы говорим о препарате "Аталурен", что подходит
пациентам с нонсенс мутацией (примерно 11%). Этот препарат зарегистрирован
в Украине, но государство, к сожалению, не обеспечивает им пациентов. При
этом, во многих странах мира пациенты получают дорогостоящие препараты по
государственным программам.

В Киеве подсветили Костел святого Николая в знак поддержки орфанных больных
/ Фото ГС "Орфанные заболевания Украины"

Единственная наша другая потребность в 9 лет, кроме лекарств - надо
задумываться уже о средствах передвижения. А этап перехода к коляске -
психологически болезненный, как для ребенка, так и для родных. Кроме того,
к этому нужно привыкнуть, знать правила безопасности.

Мы с Орестом об этом еще не говорили. Он знает, что является ребенком с
инвалидностью. Но, например, когда мы впервые прикрепили в машине
соответствующий знак, то его реакция была: "А кто здесь инвалид, я не
понял?". Я пошутила, что это не каляска, а трон - человек на троне.

По-разному все происходит, иногда родители рассказывают: ребенок однажды
проснулся и не смог пойти. Тогда пересадили в кресло. Некоторые смотрят с
позитивом на это, потому что дети получают некоторую независимость от
движения. Как это ни трудно говорить, некоторые на определенном этапе могут
передвигаться по квартире на четвереньках - на двух ногах тяжело, а в руках
больше силы. Если, например, Орест наш сейчас упадет дома, то он сам не
встанет, ему надо помощь посторонних людей.

Мы пробовали электроскутер - хотим ему купить. Можно, конечно, требовать,
чтобы нам прописали это в индивидуальном плане реабилитации, но вряд ли
предложат такой вариант. А ребенок гораздо легче сядет в электроскутер -
хоть и временно, дальше все равно придется менять его на коляску.

О болезни Дюшенна: видео

Здесь крайне важно вовремя поставить диагноз, когда первые симптомы
появляются - они очень характерны для этого заболевания. Но врачи очень
часто с ними не знакомы - потому что вот в Киевской области всего около 20
таких пациентов.

Как было в нашем случае: мы просто прочитали историю одной мамы, которая
очень четко описала картину заболевания, симптомы. Благодаря этому смогли
сами диагностировать своего ребенка. И это после 9 неврологов, которые в
разный период ставили разные диагнозы, но совсем никто не смотрел в сторону
дистрофии. А сын еще с 2 лет мог бы принимать нужный препарат - тогда
чуточку больше сохранилось бы мышц.

Я часто слышала в больницах фразу: "Ребенку врач не нужен, вы к ребенку
придираетесь. Возможно, это вам самим нужен врач". Действительно, никто не
хочет думать о худшем. Даже медики, которые ориентируются в диагнозах.

В Одессе подсветили Греческий парк в знак поддержки орфанным больных / Фото
ГС "Орфанные заболевания Украины"

Ребенок должен дважды в год пройти полное обследование. Это большое
количество врачей: невролог, кардиолог, эндокринолог, ортопед, пульмонолог,
реабилитолог, физиотерапевт, психолог, иногда еще дефектолог. На Западе
собирается команда медиков, назначается дата посещения и маленький пациент,
возможно, проводит целый день в больнице, но он получает консультацию всей
команды за один подход. В конце они делают заключение все вместе,
коллегиально.

В Украине так: пришли к кардиологу, получили одно назначение, к неврологу -
другое, которое уже не учитывает сочетание препаратов и их побочные
действия. Эти два врача между собой не общаются, на ребенка каждый смотрит
отдельно, и, соответственно, мы получаем разные картины лечения и терапии.

Здесь, конечно, еще стоит учесть сложности передвижения - добраться до
больницы для пациентов с таким диагнозом проблемно, особенно если речь идет
о старших детях.

Точно на определенном этапе ребенку нужен психолог - когда он начинает
осознавать свое заболевание и последствия. Обычно, это немного старшие
дети. Хотя сейчас все почти имеют доступ к интернету и мальчики часто сами
обо всем узнают.

За рубежом, если говорить про развитые западные страны, люди с таким
диагнозом доживают и до 30-40 лет, некоторые даже заводят семьи. Понятно,
что для обеспечения нормальной жизни такого пациента нужно работа многих
служб днем и ночью. Представьте: человек сам не может перевернуться в
постели, а его нужно переворачивать каждые два часа. Старшие пациенты также
часто подключены к аппаратам искусственного дыхания.

Однако, чем старше пациент, тем больше потребность в сиделке. Если эту роль
выполняют члены семьи - это очень психологически изнурительно, 24/7 человек
исключен из социальной жизни.

Сейчас один из главных вопросов - государство должно принять меры по
созданию специальных центров Дюшенна. Это даст толчок в развитии медицины в
стране: определение медицинских учреждений и круга специалистов, которые
будут изучать болезнь и предоставлять рекомендации пациентам по лечению и
уходу по международным стандартам. Даринка, 6 лет, spina bifida
(расщепление позвоночника) Елена (мама)

Spina bifida - это дефект развития позвоночника, вызванный его расщеплением-
незакрытием позвоночного канала. Современная медицина позволяет людям с
spina bifida жить полноценно и активно.

Последствия болезни зависят от тяжести дефекта и его локализации. Могут
быть легкие боли или определенные трудности в движении. Или же значительно
более серьезные проявления - например, паралич. Среди других симптомов -
деформация суставов нижних конечностей, трудности с прохождением фекалий
или мочи. Лечение зависит от степени осложнения, некоторые дети нуждаются в
корректирующей гимнастике и ортопедических средствах.

В Украине сегодня около 1500 пациентов с диагнозом spina bifida.

На 9-й день жизни Даринки нас отвезли в Институт нейрохирургии, где ее
прооперировали. Вроде бы все сделали, заправили обратно все нервные
"корешки", которые "повыходили" с позвоночника. Но в полтора года у нас
произошло ухудшение: "корешки" приросли к позвоночному столбу и ушел
сколиоз, с тазовыми органами были проблемы - она лежала полумесяцем.
Пришлось переделывать операцию.

У нас огромная проблема со специалистами. Вот нас выписывали из
нейрохирургии, я спрашиваю врача: "Что мне делать дальше?"Он ответил: "Не
переживайте, идите радоваться детству". Я приехала домой с ребенком на
руках - у меня шок, уже в интернете начинаю читать об этом заболевании.
Волосы встали дыбом, потому что там такое написано, что это - "прикованный
к постели ребенок, полный инвалид". Хотя я ненавижу это слово, но это так.
Часто дети не ходят. И вот тут начинается борьба, "методом тыка" родители
начинают сами что-то пробовать.

В Украине есть девочка, у которой вообще проблемы с почками начались и
проблемы с ногами. Есть 10 ортопедов и 10 различных мнений. А родителям
надо сидеть и принимать одно решение. И оно должно быть правильное.

А когда в роддомах рождаются такие дети и врачи говорят: "Зачем он вам
нужен, оставляйте, родите себе здорового". Вместо того, чтобы поддержать
маму. Как расходный материал, понимаете? Боже, но это же ребенок, живой
человек!

Никто меня не предупредил, что могут быть проблемы с урологией: когда у
ребенка 9-месячной, вместо мочи, течет "молоко" белое. Я отвезла ее в
Институт педиатрии, акушерства и гинекологии. Слава Богу, там нам был
уролог, с которым мы до сих пор рядом идем, он как семейный врач уже для
моей дочки. Врач быстро назначил антибактериальную терапию и сказал:
"Катетеризуйте, иначе погубите почки". Если бы я его тогда не встретила или
не послушала - не знаю, что было бы с моим ребенком.

Нам в следующем году в школу идти, поэтому важный этап - проблема
социализации и обучения. Сейчас постоянно Даша занимается с учителем. У нас
вообще нестандартная ситуация: у нее, кроме нижней части, еще поражены
руки. Правой она пишет, рисует, но медленно - мелкая моторика нарушена.
Надо разрабатывать руки. Мы по инклюзии будем идти. Хочу, чтобы выделяли
ассистента учителя, потому что трудновато будет.

Но то, что социализировать надо - бесспорно. Домашнее обучение я точно не
хочу. Потому что ребенок на постоянных реабилитациях, в садик не ходил. У
нее нет этого понятия общения с детьми. Мы выходим на улицу и, если она
познакомилась с кем - то, то у нее все - друзья. То есть она не может
разделить где хорошо, а где плохо.

Вообще сейчас Даша, как говорится, не заморачивается. И по жизни, я смотрю -
лидер. То есть, если она в какую-то компанию попадает, то начинает
разделять, кто что должен делать. Идет на контакт очень быстро, спокойно и
свободно. Посмотрим, как дальше будет.

Певица Alyona Alyona стала голосом орфанных пациентов: видео

Этот диагноз все время держит родителей в тонусе, нужно следить за
ребенком, чтобы не было ухудшения. Это постоянная работа: физкультура,
массажи, электропроцедуры, поездки в реабилитационные центры.

Для детей-спинальников в Украине, к сожалению, вообще ничего нет. Все
центры заточены именно под ДЦП. А спинальная врожденная патология - это
совсем другое. В 2018 году мы собрались с родителями и организовали
благотворительный фонд, который называется "Дети без границ". И мы сейчас
пытаемся добиться от государства, чтобы открыли нам центр, он называться
будет "Центр spina bifida". Во всех цивилизованных странах есть такие. Там
собраны мультидисциплинарные команды, где комплексно подходят к лечению
детей: включаются нейрохирург, уролог, проктолог, педиатр, протезист,
физиотерапевт. Все они наблюдают ребенка, дают свое заключение и он идет
дальше параллельно с этими врачами.

Также есть трудности с тем, что у наших детей страдает урология.

Впоследствии из-за этого возникают проблемы с почками, почечная
недостаточность и, конечно, гемодиализ и пересадка почки. Для того, чтобы
не упустить первоначальные симптомы, необходимо специальное оборудование. В
Украине его нет и даже нет представителя, который может его завезти. Я
связывалась с Польшей - они готовы продать нам это оборудование, фонд уже
сам собирает деньги. Было написано куча писем на имя президента, депутатов,
глав фракций, но это никому не интересно. Третий год мы бьемся. Но ведь
надо закупить хотя бы одно оборудование на всю Украину. Его стоимость в
2018 году была 42 тысячи евро, нам удалось сейчас собрать 7 тысяч долларов.

Большая проблема со специалистами: у нас даже нет таких специальностей, как
нейроурология, нейроортопедия, нейрофизиолог, которые конкретно занимаются
проблемами, связанными со спинальными травмами и врожденными патологиями. Я
писала письма с обращением в Минздрав и Институт Богомольца, чтобы они
начали обучать по этим специальностям. Потому что во всем мире такие врачи
есть, но не у нас. Пока со всех сторон - игнорирование.

С выездами за границу на лечение государство не помогает. Когда оперировали
мою дочь в 2015 году, мы обращались в различные фонды и государственные
учреждения. Мне тогда сказали, что если такие операции делают на территории
Украины, то "ничем вам помочь не можем". Мы переделали эту операцию в
Израиле и я лично собирала деньги - 60 тысяч долларов. Чем бы это
закончилось, если бы ее прооперировали на территории Украины, я не знаю.
Там был целый комплекс проблем. Ребенок сейчас, слава Богу, ходит. Проблемы
остались по урологии и проктологии.

Государство думает, что заплатили эти 2,5-3 тысячи на ребенка,
"инвалидные", и это все. Но никто не задумывается, что каждый день родители
тратят бешеные деньги на ЛФК, на занятия, если у ребенка проблемы с
логопедией, с психологами. И это надо постоянно делать. Если ребенок месяц
не занимается - все, идет откат назад.

Надо для родителей организовывать какую-то, может, психологическую помощь.
Потому что очень трудно. Я знаю по себе: иногда, честно, выть хочется, а
обратиться не к кому. Только между собой поплачем, выговоримся друг другу и
все.

Также дети должны находиться на постоянной катетеризации - для избежания
инфекций. Им нужны специальные лубрикованные катетеры для избежания частых
травм. Но у нас и обычные не выдают, а такие вообще не сертифицированы в
Украине.

Если ничего не делать, у ребенка ухудшается состояние. Если запускать
почки, они отказывают - смерть. Многим родителям врачи, которые не являются
специалистами, говорили не ставить катетер и сейчас у детей почки работают
на 25%.

Еще - у нас совершенно нет информирования. Оно должно быть при женских
консультациях, заболевание нужно более детально изучать в мединститутах.
Потому что приходишь к любому врачу, называешь диагноз spina bifida, а они
спрашивают: "А что это?". А с каждым годом таких детей рождается все больше
и больше. С чем это связано - одному Богу известно. Валерия, 11 лет,
гипофизарный нанизм (низкорослость) (Екатерина, мама)

Нанизм - одна из важных проблем детской эндокринной патологии, часто
являющаяся следствием дефицита гормона роста. При рождении, вес и рост
детей не отличаются от здоровых. Первые признаки заболевания появляются в 2-
3 года дети начинают отставать в росте от сверстников. Диагноз не влияет на
интеллект и продолжительность жизни.

В Украине с этой болезнью проживают около 1000 человек.

Валерии поздно поставили диагноз - врачи говорили, что просто медленно
растет. Сейчас дочке 11 лет, гормон роста принимает с сентября 2020 года.
Если бы о болезни узнали раньше, не теряли бы время.

Сейчас она живет полноценной жизнью: ходит в школу, занимается гимнастикой.
Сама даже ищет в этом плюсы: например, в гимнастике поставили первой,
потому что самая низкая в группе. У нее - мощная группа поддержки: друзья,
с которыми на одной волне, и даже если кто-то из школы шутит неудачно, то
заступаются.

Дома также постоянно поддерживаем, говорим: "вырастешь". У нас табу на
слово "инвалидность". Употребляем взамен "ребенок с особыми потребностями"
(если нужно где-то сказать при нем).

Она сейчас это понимает по-детски - что просто ниже одноклассниц. Сам
диагноз восприняла довольно спокойно, как мне кажется, больше ее пугали
самые регулярные уколы гормона роста. Но я волнуюсь, что в будущем могут
появляться комплексы. Поэтому очень нужно это лечение - без него рост
остановится.

В Днепре подсветили бульвар Короленко в знак поддержки орфанным больных /
Фото ГС "Орфанные заболевания Украины"

Сейчас рост Валерии - 1,29 м. Благодаря гормону выросли на 5 см. И ситуацию
еще возможно улучшить: раз в три месяца мы проходим обследование, она сдает
необходимые анализы. Это нужно, чтобы корректировать лечение, определять,
какие дозы препарата нужно принимать и как часто.

Помогают власти Киева - необходимый препарат город закупил перед Новым
годом. Однако сейчас молчат и не понятно, что будет дальше - на то, чтобы
закупить лекарства, нужно время, проведение тендеров - это не делается за
один день. Если не колоть гормон роста, то ребенок с таким диагнозом
прекращает расти.

Сейчас у нас осталось препарата на пол месяца. Врач говорил, что якобы есть
остатки, которые могут, в крайнем случае, распределить между теми, кто в
этом нуждается. Но ситуация непонятная, все - под вопросом.

К сожалению, насколько я понимаю, сейчас государство не очень спешит
обеспечивать нас гормоном. Обычно, нам выдают "Омнитроп", мы начали на нем
лечение. В принципе, препарат был для нас неплох. Сейчас, благодаря властям
Киева, нам выдали немного другой гормон, но в дальнейшем неизвестно, будет
ли в ближайшее время еще.

В регионах ситуация еще сложнее: в общем чате родители детей, которые имеют
такой диагноз, писали, что препарат в конце года не получили вообще. Как
выходили из ситуации - не знаю: либо покупали сами (а для многих сумма -
неподъемная), либо просто переставали колоть. А это, можно сказать, как
инсулин для диабетиков - жизненно необходимо. У наших детей просто отнимают
нормальное будущее. Хочется, чтобы нас услышали.

Автор: Светлана Попова

24 канал

UAmedia

ProEco - новостной мониторинг экологии Украины